Fattori genetici e ambientali che influenzano la densità dei capelli nelle popolazioni dell'Asia orientale.

BACKGROUND: I tratti di densità dei capelli, inclusa la densità dell'unità follicolare (FUD) e i capelli per unità follicolare (HFU), sono influenzati da fattori ambientali e genetici. La comprensione di questi determinanti può affinare la nostra conoscenza dei modelli di crescita dei capelli e consentire interventi più mirati. Storicamente, la ricerca su larga scala è stata limitata dalle difficoltà nella fenotipizzazione precisa. OBIETTIVI: Identificare i fattori ambientali e genetici associati alla densità dei capelli nelle popolazioni dell'Asia orientale ed esplorare le influenze genetiche condivise tra altri tratti dei capelli e disturbi dei capelli. METODI: Abbiamo eseguito valutazioni quantitative di FUD e HFU utilizzando immagini tricoscopiche da 5735 individui dell'Asia orientale. La fenotipizzazione accurata è stata ottenuta attraverso analisi basate su apprendimento profondo con correzione manuale. Abbiamo utilizzato la regressione multipla per valutare i fattori demografici, di stile di vita e riproduttivi, e abbiamo condotto studi di associazione genoma-larga (GWAS), meta-analisi e un GWAS combinato (C-GWAS) per la densità dei capelli, la ricciatura dei capelli, lo spessore delle sopracciglia e lo spessore della barba. Le associazioni significative sono state confrontate con i risultati pubblicati sull'alopecia androgenetica (MPB). Le interazioni gene-uso di finasteride sono state valutate tramite modelli lineari misti nei dati longitudinali della UK Biobank. RISULTATI: L'età, il sesso, l'indice di massa corporea e lo stato menopausale erano significativamente associati a FUD e HFU. Tre loci genetici, rs11940736 a 4q28.1 (vicino a SPRY1), rs10908366 a 1p34.3 (vicino a RSPO1) e rs3771033 a 2q23.3 (introne NRP2), hanno mostrato associazioni significative con la densità dei capelli, con annotazioni funzionali che implicano questi geni nello sviluppo del follicolo pilifero. In particolare, rs3771033 era un significant expression quantitative trait locus significativo per NRP2, dove l'allele T era correlato a una minore espressione di NRP2 ma a una FUD più elevata. Abbiamo anche trovato un sostanziale sovrapposizione genetica tra i tratti di densità dei capelli, la ricciatura dei capelli, lo spessore delle sopracciglia, lo spessore della barba e l'MPB. Nelle analisi della UK Biobank, rs3771033 ha mostrato effetti del trattamento specifici dell'allele sulla risposta al finasteride nell'MPB. CONCLUSIONI: Abbiamo identificato tre loci che modellano la densità dei capelli nelle popolazioni dell'Asia orientale. I nostri risultati chiariscono l'architettura genetica e ambientale sottostante ai tratti di densità dei capelli e suggeriscono che le risposte specifiche del genotipo al finasteride potrebbero aprire nuove strade per la gestione personalizzata dei disturbi dei capelli. La caduta dei capelli è causata da condizioni comuni come l'alopecia androgenetica. La condizione colpisce milioni di persone in tutto il mondo e può avere un impatto sulla fiducia e la qualità della vita di una persona. Questo studio è stato condotto da ricercatori in Cina, per cercare di comprendere le cause delle differenze nella densità dei capelli nelle persone dell'Asia orientale. Abbiamo mirato a identificare i fattori genetici e ambientali che determinano quanto spessi o pieni appaiano i capelli di una persona. Utilizzando tecniche genetiche avanzate, abbiamo esaminato il DNA di 5735 partecipanti cinesi Han. Abbiamo anche valutato la densità dei capelli attraverso tecniche di imaging dettagliate. Abbiamo anche considerato altri fattori come l'età, il sesso, l'IMC (indice di massa corporea) e lo stato menopausale. Abbiamo scoperto che tre geni importanti erano collegati alla densità dei capelli. Questi geni si chiamano 'SPRY1', 'RSPO1' e 'NRP2'. Erano anche associati a condizioni di caduta dei capelli come l'alopecia androgenetica. Abbiamo anche scoperto che le persone con determinate variazioni genetiche rispondono diversamente a un comune farmaco per la caduta dei capelli chiamato 'finasteride'. Ciò suggerisce che i trattamenti potrebbero essere personalizzati in base alla genetica di una persona. I nostri risultati offrono speranza per trattamenti per la caduta dei capelli più efficaci e su misura nel futuro. La comprensione dei fattori genetici coinvolti nella densità dei capelli potrebbe portare a nuove terapie. Questo studio evidenzia anche quanto siano importanti la genetica e lo stile di vita nella gestione della salute dei capelli. La ricerca futura dovrebbe esplorare ulteriormente questi collegamenti genetici. Dovrebbe anche testare approcci di trattamento personalizzati per migliorare i risultati per le persone che soffrono di caduta dei capelli.