Parches hipertriquiósicos como manifestación de mosaico del síndrome de Proteus.

ANTECEDENTES: El síndrome de Proteus es un trastorno de sobrecrecimiento causado por una variante activadora de AKT1 en mosaico. Las anomalías del cabello en el síndrome de Proteus han sido raramente reportadas, y las frecuencias de tales hallazgos no han sido aclaradas. OBJETIVO: Definir los tipos y frecuencias de hallazgos capilares en individuos con síndrome de Proteus. MÉTODOS: Se realizó un estudio transversal de individuos con características clínicas del síndrome de Proteus y una variante patogénica confirmada en AKT1 evaluados entre noviembre de 1996 y junio de 2019 en el Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud. Se revisaron los registros médicos para evaluar el patrón, la densidad y el color del cabello en el cuerpo y el cuero cabelludo. RESULTADOS: De 45 individuos evaluados, 29 (64%) presentaban hipertricosis asimétrica en el cuerpo. Esto incluyó parches hipertricóticos blaschkoides unilaterales superpuestos a piel normal o nevos epidérmicos en 16 (36%), parches hipertricóticos no blaschkoides unilaterales en 11 (24%) e hipertricosis unilateral de extremidades en 10 (22%). Cambios difusos, dispersos o parcheados en la densidad o el color del cabello del cuero cabelludo estaban presentes en 11 individuos (24%). LIMITACIONES: El diseño retrospectivo y observacional, y el seguimiento longitudinal limitado. CONCLUSIONES: Las variaciones asimétricas en la distribución, el grosor, la longitud y el color del cabello contribuyen a la apariencia general en mosaico de la piel en el síndrome de Proteus, una observación que proporciona nuevos conocimientos sobre el papel de la señalización de fosfoinositida 3-cinasa (PI3K)-proteína cinasa B (AKT) en el desarrollo de los apéndices cutáneos.