Hypertrichotic patches as a mosaic manifestation of Proteus syndrome.

ACHTERGROND: Het syndroom van Proteus is een overgroeiingstoorniss veroorzaakt door een mozaïek-activerend AKT1-variant. Haarafwijkingen bij het syndroom van Proteus zijn zelden gerapporteerd en de frequenties van dergelijke bevindingen zijn niet opgehelderd. DOEL: De typen en frequenties van haaruitingen definiëren bij personen met het syndroom van Proteus. METHODEN: Een dwarsdoorsnedestudie werd uitgevoerd van personen met klinische kenmerken van het syndroom van Proteus en een bevestigd pathogeen variant in AKT1, geëvalueerd tussen november 1996 en juni 2019 in het National Institutes of Health Clinical Center. Medische dossiers werden beoordeeld op patterning, dichtheid en kleur van haar op het lichaam en de hoofdhuid. RESULTATEN: Van de 45 personen die werden geëvalueerd, hadden 29 (64%) asymmetrische hypertrichose op het lichaam. Dit omvatte unilaterale blaschkoïde hypertrichotische plekken boven normale huid of epidermale nevi in 16 (36%), unilaterale niet-blaschkoïde hypertrichotische plekken in 11 (24%), en unilaterale ledematen hypertrichose in 10 (22%). Diffuse, verspreide of vlekkerige veranderingen in dichtheid of kleur van het hoofdhaar waren aanwezig bij 11 personen (24%). BEPERKINGEN: Het retrospectieve, observationele ontwerp en beperkte vervolgonderzoeken. CONCLUSIES: Asymmetrische variaties in haardistributie, dikte, lengte en kleur dragen bij aan de algemene mozaïekachtige uiterlijkheid van de huid bij het syndroom van Proteus, een bevinding die nieuwe inzichten biedt in de rol van fosfoinositide 3-kinase (PI3K)-proteïnekinase B (AKT)-signalering in de ontwikkeling van huidhangsels.