Plaques hypertrichosiques comme manifestation en mosaïque du syndrome de Proteus.

CONTEXTE : Le syndrome de Proteus est un trouble de la croissance excessive causé par une variante AKT1 activatrice en mosaïque. Les anomalies des cheveux dans le syndrome de Proteus ont rarement été signalées, et les fréquences de ces résultats n'ont pas été élucidées. OBJECTIF : Définir les types et les fréquences des résultats capillaires chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus. MÉTHODES : Une étude transversale a été menée chez des personnes présentant des caractéristiques cliniques du syndrome de Proteus et une variante pathogène confirmée en AKT1 évaluées entre novembre 1996 et juin 2019 au National Institutes of Health Clinical Center. Les dossiers médicaux ont été examinés pour le motif, la densité et la couleur des cheveux sur le corps et le cuir chevelu. RÉSULTATS : Parmi les 45 personnes évaluées, 29 (64 %) avaient une hypertrichose asymétrique sur le corps. Cela comprenait des plaques hypertrichosiques blaschkoïdes unilatérales recouvrant une peau normale ou des naevi épidermiques chez 16 (36 %), des plaques hypertrichosiques non-blaschkoïdes unilatérales chez 11 (24 %) et une hypertrichose des membres unilatérale chez 10 (22 %). Des changements diffus, épars ou en plaques dans la densité ou la couleur des cheveux du cuir chevelu étaient présents chez 11 personnes (24 %). LIMITATIONS : La conception rétrospective et observationnelle, et le suivi longitudinal limité. CONCLUSIONS : Les variations asymétriques de la distribution, de l'épaisseur, de la longueur et de la couleur des cheveux contribuent à l'apparence mosaïque globale de la peau dans le syndrome de Proteus, une observation qui fournit de nouveaux aperçus sur le rôle de la signalisation de la phosphoinositide 3-kinase (PI3K)-protéine kinase B (AKT) dans le développement des annexes cutanées.