Aree ipertricotiche come manifestazione a mosaico della sindrome di Proteus.

BACKGROUND: La sindrome di Proteus è un disturbo della crescita eccessiva causato da una variante AKT1 attivante in mosaico. Le anomalie dei capelli nella sindrome di Proteus sono state raramente riportate e le frequenze di tali reperti non sono state chiarite. OBJECTIVE: Definire i tipi e le frequenze dei reperti dei capelli negli individui con sindrome di Proteus. METHODS: È stato condotto uno studio trasversale di individui con caratteristiche cliniche della sindrome di Proteus e una variante patogenica confermata in AKT1 valutati tra novembre 1996 e giugno 2019 presso il National Institutes of Health Clinical Center. Le cartelle cliniche sono state esaminate per lo schema, la densità e il colore dei capelli sul corpo e sul cuoio capelluto. RESULTS: Tra i 45 individui valutati, 29 (64%) avevano ipertricosi asimmetrica sul corpo. Ciò includeva macchie ipertricotiche unilaterali blaschkoidi che si sovrapponevano a pelle normale o nevi epidermici in 16 (36%), macchie ipertricotiche unilaterali non blaschkoidi in 11 (24%) e ipertricosi degli arti unilaterali in 10 (22%). Cambiamenti diffusi, sparsi o irregolari nella densità o nel colore dei capelli del cuoio capelluto erano presenti in 11 individui (24%). LIMITATIONS: Il disegno retrospettivo e osservazionale, e il follow-up longitudinale limitato. CONCLUSIONS: Le variazioni asimmetriche nella distribuzione, nello spessore, nella lunghezza e nel colore dei capelli contribuiscono all'aspetto complessivo in mosaico della pelle nella sindrome di Proteus, un'osservazione che fornisce nuove intuizioni sul ruolo della segnalazione chinasi 3-fosfoinositide (PI3K)-proteina chinasi B (AKT) nello sviluppo degli annessi cutanei.