Polimorfismo del gene deidrogenasi 17-idrossisteroidale tipo 5 (-71A/G HSD17B5 SNP) e trattamento con pillole anticoncezionali orali nelle donne con PCOS senza comorbidità metaboliche.

Abbiamo studiato (1) gli effetti dei contraccettivi orali (OCP) sull'irsutismo, sulle variabili ormonali e metaboliche in 49 pazienti con sindrome dell'ovaio policistico senza comorbidità metaboliche e (2) l'effetto del polimorfismo del gene 17-idrossisteroide deidrogenasi tipo 5 (-71A/G HSD17B5 SNP) sulla risposta al trattamento con OCP. L'età media era 21,9 ± 6,5 anni. I pazienti hanno ricevuto OCP monofasico (20 μg etinilestradiolo più 75 μg gestodene), 21/28 giorni per ciclo, durante 6 mesi; 32 pazienti con irsutismo grave hanno anche ricevuto spironolattone 100 mg. Le frequenze dei genotipi HSD17B5 erano: AA = 0,49 (55,1%), AG = 0,42 (30,6%) e GG = 0,09 (14,3%). Dopo 6 mesi, l'indice di massa corporea e la circonferenza vita sono rimasti invariati indipendentemente dalla presenza dell'allele G. Una leggera riduzione (p < 0,05) è stata notata nella pressione arteriosa sistolica (p < 0,05) e nei livelli di ormone luteinizzante, mentre un leggero aumento (p < 0,05) è stato notato nei lipidi. Il testosterone totale e il punteggio dell'irsutismo sono diminuiti, mentre la globulina legante gli ormoni sessuali è aumentata dopo il trattamento con OCP (p < 0,05). Nessuno di questi cambiamenti era associato al genotipo. L'insulina e il modello di valutazione dell'omeostasi sono rimasti invariati dopo il trattamento e non hanno variato in base alla presenza dell'allele G. L'OCP sembra migliorare i sintomi androgeni senza compromettere i parametri metabolici. Lo SNP -71A/G del gene HSD17B5 non ha contribuito ai miglioramenti osservati.