Un'inserzione/duplicazione unica nel gene VDR che tronca il VDR causando rachitismo resistente alla 1,25-diidrossivitamina D ereditario senza alopecia.

L'ipofosfatemia legata all'X resistente alla vitamina D (HVDRR) è causata da mutazioni nel recettore della vitamina D (VDR). Qui descriviamo un paziente con HVDRR che ha anche mostrato una certa ipotricosi del cuoio capelluto ma altrimenti aveva capelli e pelle normali. È stata trovata un'inserzione/duplicazione di 102 bp nel gene VDR che ha introdotto uno stop prematuro (Y401X). I fibroblasti del paziente esprimevano il VDR troncato, ma erano resistenti a 1,25(OH)2D3. Il VDR troncato legava debolmente [3H]-1,25(OH)2D3 ma era in grado di eterodimerizzarsi con RXR, legare il DNA e interagire con il core repressore hairless (HR). Tuttavia, il VDR troncato non è riuscito a legare i coattivatori ed era difettoso nella transattivazione. Poiché il paziente non aveva alopecia o lesioni papulari della pelle generalmente riscontrate nei pazienti con mutazioni stop premature, questo suggerisce che questo VDR troncato distalmente può ancora regolare il ciclo dei capelli e la differenziazione epidermica possibilmente attraverso le sue interazioni con RXR e HR per sopprimere la transattivazione genica.