Een unieke insertie/duplicatie in het VDR-gen die het VDR afbreekt, wat heredaire 1,25-dihydroxyvitamine D-resistente rachitis zonder haaruitval veroorzaakt.

3 Klein onderzoek bij mensen

Hoe zwaar dit weegt: onderzoek bij mensen, maar klein of zonder controlegroep.

Type onderzoek: klinische studie
Onderzocht bij: mensen
Deelnemers: niet vermeld in de samenvatting
Gepubliceerd: 2007 in Archives of biochemistry and biophysics
Geciteerd: 16 keer door ander onderzoek
Wie betaalde: Openbaar gefinancierd, voor zover werd verklaard.
Bron: PubMed 17078924 · doi 10.1016/j.abb.2006.09.027

De uitleg in begrijpelijke taal van dit onderzoek wordt nog geschreven. Hieronder staat de samenvatting precies zoals de onderzoekers die hebben gepubliceerd.

Samenvatting door de onderzoekers — originele tekst

Hereditaire vitamine D-resistente rachitis (HVDRR) wordt veroorzaakt door mutaties in de vitamine D-receptor (VDR). Hier beschrijven we een patiënt met HVDRR die ook enige hypotrrichose van de hoofdhuid vertoonde maar verder normaal haar en huid had. Een insertie/duplicatie van 102 bp werd gevonden in het VDR-gen die een voortijdig stopcodon (Y401X) introduceerde. De fibroblasten van de patiënt drukten het afgekapte VDR uit, maar waren resistent tegen 1,25(OH)2D3. Het afgekapte VDR bond zwak [3H]-1,25(OH)2D3 maar kon heterodimereren met RXR, aan DNA binden en interageren met de coreressor hairless (HR). Het afgekapte VDR kon echter niet aan coactivators binden en was transactivatiedefect. Omdat de patiënt geen alopecia of papulaire huidlaesies had die doorgaans voorkomen bij patiënten met voortijdige stopmutaties, suggereert dit dat dit distaal afgekapte VDR nog steeds de haarcyclus en epidermale differentiatie kan reguleren, mogelijk via zijn interacties met RXR en HR om gentransactivatie te onderdrukken.