A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease.

Menkes-Krankheit ist eine seltene X-gekoppelte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen Defekt im Kupferstoffwechsel verursacht wird. Eine parenterale Kupfersupplementierung wird seit Jahrzehnten als potenzielle krankheitsmodifizierende Behandlung der Menkes-Krankheit eingesetzt. Neuere Erkenntnisse deuten jedoch darauf hin, dass die Wirksamkeit nur gegeben ist, wenn die Behandlung wenige Tage nach der Geburt eingeleitet wird, was auch wichtige Auswirkungen auf die Techniken hat, die eine Frühdiagnose ermöglichen. Wir beabsichtigen, eine Richtlinie für die pränatal- und neonatale Diagnose sowie für die krankheitsmodifizierende Behandlung der Menkes-Krankheit vorzuschlagen, geleitet durch eine systematische Literaturübersicht und in Zusammenarbeit mit medizinischen Fachleuten, Methodologen und Patientenvertretern. Dreizehn Artikel wurden für unsere Empfehlungen verwendet, die auf dem GRADE-System basierten. Die überprüften Erkenntnisse deuten darauf hin, dass die pränatale genetische Diagnose in Familien mit vorheriger Diagnose der Menkes-Krankheit machbar ist; die Analyse von Plasmakatekolaminspiegeln ist genau für die neonatale Diagnose der Menkes-Krankheit; die Behandlung mit Kupfer-Histidin ist wirksam, um das Überleben zu erhöhen und die neurologische Belastung der Krankheit zu verringern, wenn sie in der neonatalen Phase eingeleitet wird; und die Behandlungsindikation sollte nicht durch den Genotyp des Patienten geleitet werden. Zusammenfassend kann unsere Richtlinie dazu beitragen, einige Aspekte der klinischen Versorgung von Patienten mit Menkes-Krankheit zu standardisieren, insbesondere um die Krankheitslast und Mortalität sowie die Angst von Leistungserbringern und Familien zu verringern.