A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease.

La maladie de Menkes est un trouble neurodégénératif rare lié à l'X causé par un défaut du métabolisme du cuivre. La supplémentation en cuivre parentérale a été utilisée comme traitement potentiellement modificateur de la maladie de la maladie de Menkes pendant des décennies. Cependant, des données récentes suggèrent son efficacité uniquement lorsque le traitement est commencé quelques jours après la naissance, ce qui a également des implications importantes liées aux techniques qui permettent un diagnostic précoce. Nous visons à proposer une recommandation pour le diagnostic prénatal et néonatal et pour le traitement modificateur de la maladie de la maladie de Menkes, guidée par un examen systématique de la littérature, et élaborée en conjonction avec des experts médicaux, des méthodologues et des représentants des patients. Treize articles ont été utilisés pour nos recommandations qui étaient basées sur le système GRADE. Les données examinées suggèrent que le diagnostic génétique prénatal dans les familles ayant un diagnostic antérieur de maladie de Menkes est réalisable ; l'analyse des taux de catécholamines plasmatiques est précise pour le diagnostic néonatal de la maladie de Menkes ; le traitement à la cuivre-histidine est efficace pour augmenter la survie et réduire le fardeau neurologique de la maladie s'il est initié pendant la période néonatale ; et l'indication du traitement ne doit pas être guidée par le génotype du patient. En conclusion, notre recommandation peut contribuer à normaliser certains aspects des soins cliniques des patients atteints de la maladie de Menkes, en particulier en réduisant le fardeau de la maladie et la mortalité et l'anxiété des prestataires et des familles.