A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease.

Menkes disease es un trastorno neurodegenerativo raro ligado al cromosoma X causado por un defecto en el metabolismo del cobre. La suplementación parenteral de cobre se ha utilizado como un tratamiento potencialmente modificador de la enfermedad de Menkes durante décadas. Sin embargo, evidencia reciente sugiere su eficacia solo cuando el tratamiento se inicia dentro de días después del nacimiento, lo que también tiene implicaciones importantes relacionadas con las técnicas que permiten el diagnóstico temprano. Nuestro objetivo es proponer una guía para el diagnóstico prenatal y neonatal y para el tratamiento modificador de la enfermedad de Menkes, guiado por una revisión sistemática de la literatura, y construido en conjunto con expertos médicos, metodólogos y representantes de pacientes. Se utilizaron trece artículos para nuestras recomendaciones que se basaron en el sistema GRADE. La evidencia revisada sugiere que el diagnóstico genético prenatal en familias con diagnóstico previo de enfermedad de Menkes es viable; el análisis de los niveles plasmáticos de catecolaminas es preciso para el diagnóstico neonatal de la enfermedad de Menkes; el tratamiento con cobre-histidina es efectivo para aumentar la supervivencia y reducir la carga neurológica de la enfermedad si se inicia en el período neonatal; y, la indicación del tratamiento no debe guiarse por el genotipo del paciente. En conclusión, nuestra guía puede contribuir a estandarizar algunos aspectos de la atención clínica de los pacientes con enfermedad de Menkes, especialmente reduciendo la carga de la enfermedad y la mortalidad y la ansiedad de los proveedores y las familias.