A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease.

La malattia di Menkes è un raro disturbo neurodegenerativo legato all'X causato da un difetto del metabolismo del rame. L'integrazione parenterale di rame è stata utilizzata come potenziale trattamento modificante la malattia della malattia di Menkes per decenni. Tuttavia, le evidenze recenti suggeriscono la sua efficacia solo quando il trattamento è iniziato entro giorni dalla nascita, il che ha anche importanti implicazioni relative alle tecniche che consentono la diagnosi precoce. Intendiamo proporre una linea guida per la diagnosi prenatale e neonatale e per il trattamento modificante la malattia della malattia di Menkes, guidato da una revisione sistematica della letteratura, e costruito in collaborazione con esperti medici, metodologi e rappresentanti dei pazienti. Tredici articoli sono stati utilizzati per le nostre raccomandazioni che si basavano sul sistema GRADE. Le evidenze esaminate suggeriscono che la diagnosi genetica prenatale nelle famiglie con diagnosi precedente di malattia di Menkes è fattibile; l'analisi dei livelli di catecolamine plasmatiche è accurata per la diagnosi neonatale della malattia di Menkes; il trattamento con rame-istidina è efficace per aumentare la sopravvivenza e ridurre il carico neurologico della malattia se iniziato nel periodo neonatale; e l'indicazione al trattamento non dovrebbe essere guidata dal genotipo del paziente. In conclusione, la nostra linea guida può contribuire a standardizzare alcuni aspetti dell'assistenza clinica dei pazienti con malattia di Menkes, soprattutto riducendo il carico della malattia e la mortalità e l'ansia dei fornitori di assistenza e delle famiglie.