A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease.

5 Herhaald bewijs

Hoe zwaar dit weegt: verschillende onderzoeken bij mensen, gecombineerd — het sterkste bewijs dat er is.

Type onderzoek: meta-analyse of systematische review
Onderzocht bij: mensen
Deelnemers: niet vermeld in de samenvatting
Gepubliceerd: 2019 in Molecular genetics and metabolism
Geciteerd: 36 keer door ander onderzoek geciteerd
Wie betaalde: Niet aangegeven. PubMed bevat voor de meeste artikelen geen verklaring van belangenconflicten; dat is niet hetzelfde als onafhankelijk.
Bron: PubMed 30594472 · doi 10.1016/j.ymgme.2018.12.005

De uitleg in begrijpelijke taal van dit onderzoek wordt nog geschreven. Hieronder staat de samenvatting precies zoals de onderzoekers die hebben gepubliceerd.

Samenvatting door de onderzoekers — originele tekst

Menkes-ziekte is een zeldzame X-gebonden neurodegeneratieve aandoening veroorzaakt door een defect in het kopermetabolisme. Parenterale kopersuppletie wordt al decennialang gebruikt als mogelijke ziekte-modificerende behandeling van Menkes-ziekte. Recent onderzoek suggereert echter dat de werkzaamheid ervan alleen optreedt wanneer de behandeling binnen enkele dagen na de geboorte wordt gestart, wat ook belangrijke implicaties heeft voor de technieken die vroege diagnostiek mogelijk maken. We stellen een richtlijn voor voor prenatale en neonatale diagnostiek en ziekte-modificerende behandeling van Menkes-ziekte, geleid door een systematische review van de literatuur en opgesteld in samenwerking met medische experts, methodologen en patiëntenvertegenwoordigers. Dertien artikelen werden gebruikt voor onze aanbevelingen die gebaseerd waren op het GRADE-systeem. Het gereviewde onderzoek suggereert dat prenatale genetische diagnostiek in families met eerdere diagnose van Menkes-ziekte haalbaar is; analyse van plasma-catecholaminespiegels is nauwkeurig voor neonatale diagnostiek van Menkes-ziekte; behandeling met koperhystidine is effectief om de overleving te verhogen en de neurologische belasting van de ziekte te verminderen indien gestart in de neonatale periode; en behandelindicatie mag niet worden geleid door het genotype van de patiënt. Concluderend kan onze richtlijn bijdragen tot standaardisering van enkele aspecten van de klinische zorg voor patiënten met Menkes-ziekte, vooral ter vermindering van ziektelas en mortaliteit en angst bij providers en families.