Dento-kraniofaziale Merkmale des Tricho-Dento-Osseous-Syndroms: Eine systematische Übersicht und Metaanalyse.

ZIELE: Das Tricho-Dento-Osseous-Syndrom (TDOS), eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen in DLX3 verursacht wird, ist durch Anomalien an Zähnen, Knochen und Haaren gekennzeichnet. Diese systematische Übersichtsarbeit und Metaanalyse fassten die am häufigsten berichteten dento-kraniofazialen Merkmale von TDOS zusammen. METHODEN: Durchsucht wurden fünf Datenbanken, ergänzt durch manuelle Überprüfung und eine Graubereichliteratursuche. Beobachtungs- und Beschreibungsstudien wurden eingeschlossen. Das Verzerrungsrisiko wurde mithilfe der Joanna-Briggs-Institut-Instrumente bewertet. Metaanalysen von kontinuierlichen, binären und Proportionsdaten wurden durchgeführt, mit Ergebnissen, die als Odds Ratio (OR) und 95%-Konfidenzintervalle (CI) berichtet wurden. ERGEBNISSE: Siebenundzwanzig Studien, die 297 Personen mit TDOS beschrieben, wurden eingeschlossen. Die meisten Studien zeigten ein niedriges Verzerrungsrisiko. Taurodontie (70,5%), Zahnschmelzhypoplasie (34,5%) und Zahninfektionen (28,7%) waren die häufigsten Zahnbefunde. Erhöhte Knochendichte/-dicke (43,8%) war die primäre skelettale Manifestation, und dünnes Haar (27,2%) war die häufigste Haaranomalie. Metaanalysen zeigten hohe Odds für Taurodontie (OR = 42,71; 95% CI = 7,45–244,75) und konsistente Prävalenzschätzungen für Taurodontie (73%; 95% CI = 0,52–0,97) und Zahnschmelzhypoplasie (71%; 95% CI = 0,52–0,97). SCHLUSSFOLGERUNG: Die Daten bestätigen, dass TDOS primär Zahn-, Skelett- und Haarstrukturen betrifft, was die Notwendigkeit einer Frühdiagnose, multidisziplinärer Betreuung und maßgeschneiderter Behandlungsansätze unterstreicht.