Depósito de Hierro en la Sustancia Gris Profunda y su Relación con las Características Clínicas en Pacientes con Arteriopatía Autosómica Dominante Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía: Un Estudio de Resonancia Magnética de 7.0-T.

Antecedentes y propósito- Los patrones de distribución de la deposición de hierro en la sustancia gris profunda y su asociación con las características clínicas en la arteriopatía autosómica dominante cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) siguen siendo poco claros. Nuestro objetivo fue evaluar la deposición de hierro en la sustancia gris profunda en pacientes con CADASIL utilizando imágenes ponderadas por susceptibilidad de 7,0-T y mapeo, y explorar sus correlaciones con características clínicas. Métodos- Se incluyeron treinta y nueve pacientes con CADASIL, confirmados mediante análisis genético o biopsia de piel. Examinamos a los pacientes utilizando el Miniexamen del estado mental, la Escala de Rankin modificada, y resonancia magnética cerebral de 7,0-T y obtuvimos cargas de lesiones de resonancia magnética, puntuaciones de enfermedad de pequeños vasos, y mapeo de susceptibilidad. Se seleccionaron las siguientes regiones de interés: núcleo caudado, putamen, globo pálido, tálamo, sustancia negra, y núcleo rojo. Se identificaron las diferencias cuantitativas en la susceptibilidad de la sustancia gris profunda entre los grupos CADASIL y control, y las correlaciones entre la susceptibilidad de la sustancia gris profunda y las características clínicas. Resultados- En comparación con el grupo control, el grupo CADASIL mostró una susceptibilidad significativamente aumentada del núcleo caudado, putamen, tálamo, sustancia negra, y núcleo rojo. La susceptibilidad de la sustancia gris profunda en la región de los ganglios basales, incluyendo el núcleo caudado, putamen, y tálamo, aumentó significativamente con la edad o duración de la enfermedad y se correlacionó positivamente con las puntuaciones de enfermedad de pequeños vasos en pacientes con CADASIL. Además, la susceptibilidad del tálamo se correlacionó positivamente con las puntuaciones de la Escala de Rankin modificada después de ajustar por edad y duración de la enfermedad, y la del putamen se correlacionó negativamente con las puntuaciones del Miniexamen del estado mental en pacientes con CADASIL después de ajustar por edad. Conclusiones- Nuestros hallazgos indican una asociación entre la deposición anormal de hierro en la sustancia gris profunda de pacientes con CADASIL y sus características clínicas. Por lo tanto, el exceso de deposición de hierro en la sustancia gris profunda, tal como se indica por imágenes ponderadas por susceptibilidad de 7,0-T y mapeo, podría no solo ser una característica novedosa de resonancia magnética sino también un biomarcador potencial para la gravedad de CADASIL.