Deposizione di ferro nella materia grigia profonda e sua relazione con le caratteristiche cliniche nei pazienti con arteriopatia autosomica dominante cerebrale con infarti subcorticali e leucoencefalopatia: uno studio di risonanza magnetica a 7,0-T.

Background and Purpose- I pattern di distribuzione della deposizione di ferro nella sostanza grigia profonda e la loro associazione con le caratteristiche cliniche nell'arteriopatia autosomica dominante cerebrale con infarti subcorticali e leucoencefalopatia (CADASIL) rimangono poco chiari. Abbiamo mirato a valutare la deposizione di ferro nella sostanza grigia profonda in pazienti con CADASIL utilizzando l'imaging ponderato in suscettibilità 7.0-T e la mappatura e a esplorare le sue correlazioni con le caratteristiche cliniche. Methods- Trentanove pazienti con CADASIL, confermati tramite analisi genetica o biopsia della pelle, sono stati arruolati. Abbiamo esaminato i pazienti utilizzando il Mini-Mental State Examination, la scala di Rankin modificata e la risonanza magnetica cerebrale 7.0-T e abbiamo ottenuto carichi di lesioni della risonanza magnetica, punteggi di malattia dei piccoli vasi e mappatura della suscettibilità. Sono state selezionate le seguenti regioni di interesse: nucleo caudato, putamen, globo pallido, talamo, substantia nigra e nucleo rosso. Sono state identificate le differenze quantitative nella suscettibilità della sostanza grigia profonda tra i gruppi CADASIL e di controllo e le correlazioni tra la suscettibilità della sostanza grigia profonda e le caratteristiche cliniche. Results- Rispetto al gruppo di controllo, il gruppo CADASIL ha mostrato una suscettibilità significativamente aumentata del nucleo caudato, putamen, talamo, substantia nigra e nucleo rosso. La suscettibilità della sostanza grigia profonda nella regione dei gangli della base, inclusi nucleo caudato, putamen e talamo, è aumentata significativamente con l'età o la durata della malattia e ha correlato positivamente con i punteggi di malattia dei piccoli vasi in pazienti con CADASIL. Inoltre, la suscettibilità del talamo ha correlato positivamente con i punteggi della scala di Rankin modificata dopo l'aggiustamento per età e durata della malattia e quella del putamen ha correlato negativamente con i punteggi del Mini-Mental State Examination in pazienti con CADASIL dopo l'aggiustamento per età. Conclusions- I nostri risultati indicano un'associazione tra la deposizione anomala di ferro nella sostanza grigia profonda di pazienti con CADASIL e le loro caratteristiche cliniche. Pertanto, la deposizione eccessiva di ferro nella sostanza grigia profonda, come indicato dall'imaging ponderato in suscettibilità 7.0-T e dalla mappatura, potrebbe non solo essere una caratteristica di risonanza magnetica novel ma anche un potenziale biomarcatore per la gravità del CADASIL.