Variación genética y sofocos: una revisión sistemática.

CONTEXTO: Aproximadamente el 70% de las mujeres reportan experimentar síntomas vasomotores (SVV, sofocos y/o sudores nocturnos). La etiología de los SVV no se entiende claramente pero puede incluir factores genéticos. ADQUISICIÓN DE EVIDENCIA: Realizamos búsquedas en PubMed y Embase de conformidad con la guía de Elementos de Informe Preferidos para Revisiones Sistemáticas y Metaanálisis. Incluimos estudios sobre asociaciones entre variación genética y SVV. Excluimos estudios enfocados en intervenciones farmacológicas o prevención o tratamiento del cáncer de mama. SÍNTESIS DE EVIDENCIA: De 202 citas únicas, 18 citas cumplieron los criterios de inclusión. Los tamaños de muestra del estudio oscilaron entre 51 y 17 695. Once de los 18 estudios tenían menos de 500 participantes; 2 estudios tenían 1000 o más. En general, se encontraron asociaciones estadísticamente significativas con SVV para variantes en 14 de los 26 genes evaluados en estudios de genes candidatos. El gen del citocromo P450 familia 1 subfamilia A miembro 1 (CYP1B1) fue el foco del mayor número (n = 7) de estudios, pero la fuerza y significancia estadística de las asociaciones de variantes CYP1B1 con SVV fueron inconsistentes. Un estudio de asociación del genoma completo reportó asociaciones estadísticamente significativas entre 14 variantes de un solo nucleótido en el gen del receptor de taquicinina 3 y SVV. La heterogeneidad entre estudios con respecto a métodos de medición de SVV y medidas de efecto impidió un metaanálisis cuantitativo; hubo pocos estudios de cada variante genética específica. CONCLUSIONES: Las variantes genéticas se asocian con SVV. Las asociaciones no se limitan a variaciones en genes del metabolismo de esteroides sexuales. Sin embargo, los estudios fueron pocos y se necesitan estudios futuros para confirmar y ampliar estos hallazgos.