Variazione genetica e vampate di calore: una revisione sistematica.

CONTESTO: Approssimativamente il 70% delle donne riferisce di sperimentare sintomi vasomotori (VMS, vampate di calore e/o sudorazioni notturne). L'eziologia dei VMS non è chiaramente compresa ma può includere fattori genetici. ACQUISIZIONE DELLE PROVE: Abbiamo cercato su PubMed ed Embase in conformità alle linee guida Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. Abbiamo incluso studi sulle associazioni tra variazione genetica e VMS. Abbiamo escluso studi incentrati su interventi farmacologici o prevenzione o trattamento del cancro al seno. SINTESI DELLE PROVE: Delle 202 citazioni uniche, 18 citazioni soddisfacevano i criteri di inclusione. Le dimensioni dei campioni dello studio variavano da 51 a 17 695. Undici dei 18 studi avevano meno di 500 partecipanti; 2 studi avevano 1000 o più. Nel complesso, associazioni statisticamente significative con i VMS sono state trovate per varianti in 14 dei 26 geni valutati negli studi sui geni candidati. Il gene della sottofamiglia A membro 1 della famiglia del citocromo P450 1 (CYP1B1) è stato il focus del maggior numero (n = 7) di studi, ma la forza e il significato statistico delle associazioni delle varianti CYP1B1 con i VMS erano incoerenti. Uno studio di associazione genome-wide ha segnalato associazioni statisticamente significative tra 14 varianti a singolo nucleotide nel gene del recettore della tachichinina 3 e i VMS. L'eterogeneità tra i trial riguardante i metodi di misurazione dei VMS e le misure di effetto ha impedito una meta-analisi quantitativa; c'erano pochi studi su ogni variante genetica specifica. CONCLUSIONI: Le varianti genetiche sono associate ai VMS. Le associazioni non si limitano alle variazioni nei geni del metabolismo degli steroidi sessuali. Tuttavia, gli studi erano pochi e sono necessari studi futuri per confermare ed estendere questi risultati.