Factores de riesgo intrínsecos y extrínsecos para el ptosis palpebral.

IMPORTANCIA: La ptosis palpebral o dermatochalasis es una preocupación frecuente en adultos mayores. Se considera una característica del envejecimiento de la piel, pero los factores de riesgo distintos del envejecimiento son en gran medida desconocidos. OBJETIVO: Estudiar los factores de riesgo no genéticos y genéticos de la ptosis palpebral. DISEÑO: La ptosis palpebral superior se clasificó en 4 categorías de gravedad utilizando fotografías digitales. La dermatochalasis se definió como el párpado colgando sobre las pestañas. Se analizó la edad, el sexo, el color de la piel, la capacidad de bronceado, el estado hormonal en mujeres, el tabaquismo actual, el índice de masa corporal y el comportamiento de protección solar en un modelo de regresión logística multinomial multivariable. La predisposición genética se evaluó mediante análisis de heredabilidad y un estudio de asociación de genoma completo. CONTEXTO Y PARTICIPANTES: El estudio se realizó en 2 cohortes independientes basadas en la población. El Rotterdam Study incluyó a adultos mayores de un distrito en Róterdam, Países Bajos, y el UK Adult Twin Registry (TwinsUK) incluyó gemelos de todo el Reino Unido. Los participantes fueron 5578 europeos holandeses no relacionados (edad media, 67,1 años; 44,0% hombres) del Rotterdam Study y 2186 gemelos (edad media, 53,1 años; 10,4% hombres) de TwinsUK. RESULTADOS PRINCIPALES Y MEDIDAS: Niveles de gravedad de la ptosis palpebral, que van de 1 (control normal) a 4 (ptosis grave). RESULTADOS: Entre los 5578 individuos del Rotterdam Study, el 17,8% mostró dermatochalasis (ptosis palpebral moderada y grave). Los factores de riesgo significativos e independientes de la ptosis palpebral incluyeron la edad, el sexo masculino, el color de piel más claro y un índice de masa corporal más alto. Además, el tabaquismo actual se asoció de manera marginalmente significativa. La heredabilidad de la ptosis palpebral se estimó en el 61% entre 1052 pares de gemelos de TwinsUK (el 15,6% mostró dermatochalasis). Un metanálisis de los resultados del estudio de asociación de genoma completo de 5578 participantes del Rotterdam Study y 1053 de TwinsUK mostró un efecto protector recesivo significativo a nivel del genoma del alelo C de rs11876749 (P = 1,7 × 10(-8)). Esta variante está ubicada cerca de TGIF1 (un inductor del factor de crecimiento transformante β), que es un gen conocido asociado con el envejecimiento de la piel. CONCLUSIONES Y RELEVANCIA: Este es el primer estudio observacional hasta la fecha que demuestra que otros factores de riesgo (sexo masculino, variantes genéticas, color de piel más claro, índice de masa corporal alto y posiblemente tabaquismo actual) además del envejecimiento están involucrados en el origen de la ptosis palpebral.